Așteptarea unui copil este o perioadă plină de bucurie, dar și de întrebări și uneori de incertitudini, mai ales când vine vorba de sănătatea și bunăstarea viitorului bebeluș. Amniocenteza este una dintre procedurile medicale propuse în timpul sarcinii pentru a obține informații vitale despre sănătatea fătului. În acest articol, vom explora ce înseamnă amniocenteza, de ce este recomandată, și cel mai important, cum să interpretezi rezultatele pentru a face cele mai informate decizii pentru tine și copilul tău.
Ce este Amniocenteza?
Amniocenteza este o procedură medicală prenatală folosită pentru a evalua sănătatea unui fetus în timpul sarcinii. Este un test invaziv, care implică extragerea unei mici cantități de lichid amniotic din sacul amniotic ce înconjoară fetusul în uter. Lichidul amniotic este un lichid clar sau ușor gălbui care asigură protecție și susținere pentru fetus în timpul sarcinii și conține celule fetale și diverse substanțe chimice care pot oferi informații importante despre sănătatea fetală.
Cum se Realizează Amniocenteza?
Procedura amniocentezei este de obicei efectuată între săptămânile 15 și 20 de gestație, dar poate fi efectuată și mai târziu în sarcină. Se desfășoară astfel:
Pregătirea: Pacienta este așezată pe un pat de examinare, iar zona abdomenului unde va fi inserat acul este curățată și dezinfectată.
Ultrasunete: Se folosește un aparat de ultrasunete pentru a vizualiza fetusul și sacul amniotic, și pentru a determina un loc sigur pentru inserarea acului.
Inserarea Acului: Un ac lung și subțire este ghidat printr-o zonă sigură a abdomenului mamei, pătrunzând în sacul amniotic. Această procedură este monitorizată prin ultrasunete pentru a asigura siguranța fetusului.
Colectarea Lichidului Amniotic: Odată ce acul este în poziția corectă, o mică cantitate de lichid amniotic este aspirată pentru analiză.
După Procedură: Pacienta este monitorizată pentru orice semn de complicații. De obicei, poate reveni la activitățile normale în aceeași zi sau în ziua următoare, dar este adesea sfătuită să evite efortul intens pentru o scurtă perioadă.
De Ce se Efectuează Amniocenteza?
Amniocenteza este recomandată din diverse motive, cele mai comune fiind:
Diagnosticarea Anomaliilor Genetice: Testarea poate identifica anumite condiții genetice, cum ar fi sindromul Down, anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice.
Evaluarea Maturității Plămânilor Fătului: În cazurile în care există riscul unei nașteri premature, amniocenteza poate ajuta la determinarea gradului de maturitate a plămânilor fetusului.
Diagnosticarea Infecțiilor sau a Complicațiilor: În anumite cazuri, amniocenteza poate fi folosită pentru a diagnostica infecții sau alte probleme de sănătate ale fetusului.
Riscuri și Considerații
Deși amniocenteza este considerată sigură, ca orice procedură medicală, prezintă anumite riscuri, inclusiv:
Riscul de avort spontan, deși acesta este relativ scăzut (mai puțin de 1%).
Disconfort sau durere la locul inserției acului.
Posibilele infecții sau lezarea fetusului, deși acestea sunt extrem de rare.
Decizia de a efectua amniocenteza este profund personală și trebuie luată după o considerare atentă a riscurilor și beneficiilor, în consultare cu un medic sau un consilier genetic.
De ce se Recomandă Amniocenteza?
Amniocenteza este adesea recomandată de către medici pentru a diagnostica sau a exclude anumite condiții genetice, cum ar fi sindromul Down, anomalii cromozomiale, și alte tulburări genetice. De asemenea, poate fi folosită pentru a testa maturitatea plămânilor fătului în cazuri speciale, unde există posibilitatea unei nașteri premature.
Înțelegerea Rezultatelor Amniocentezei
Înțelegerea rezultatelor amniocentezei este crucială pentru viitoarele mămici, deoarece aceste informații pot avea un impact semnificativ asupra deciziilor privind îngrijirea prenatală și pregătirea pentru naștere. Amniocenteza oferă informații detaliate despre sănătatea genetică a fătului, dar interpretarea rezultatelor poate fi complexă și, adesea, emoționantă. Iată ce trebuie să știți pentru a înțelege mai bine rezultatele amniocentezei:
Tipuri de Rezultate
Rezultate Normale (Negative):
În majoritatea cazurilor, amniocenteza revelează că fătul nu are anomalii cromozomiale sau genetice detectate de test.
Un rezultat “normal” sau “negativ” indică faptul că nu s-au găsit anumite condiții testate, cum ar fi sindromul Down sau alte tulburări cromozomiale.
Este important de reținut că amniocenteza nu poate testa pentru toate condițiile genetice sau problemele de dezvoltare, deci un rezultat negativ nu garantează un copil perfect sănătos.
Rezultate Anormale (Pozitive):
Un rezultat “anormal” sau “pozitiv” înseamnă că testul a identificat o anumită anomalie genetică sau cromozomială în lichidul amniotic.
Acest lucru poate include condiții precum sindromul Down, trisomia 18 sau alte tulburări genetice.
Rezultatele anormale necesită consultare suplimentară cu medici specializați pentru a înțelege implicațiile specifice și opțiunile de îngrijire.
Rezultate Neconcludente sau Ambigue:
În unele cazuri, rezultatele amniocentezei pot fi neclare sau neconcludente, ceea ce înseamnă că nu oferă informații definitive.
Acest lucru poate apărea din cauza insuficienței probelor sau a unor probleme tehnice.
În astfel de cazuri, poate fi necesară repetarea testului sau efectuarea unor teste suplimentare.
Ce Urmează După Rezultatele Amniocentezei
Consultarea cu Specialiști:
Indiferent de rezultat, este vital să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre ce înseamnă rezultatele pentru sarcina și sănătatea fătului.
Ei vă pot oferi informații detaliate, răspunde la întrebări și discuta despre opțiunile și resursele disponibile.
Decizii și Planificare:
Rezultatele anormale pot duce la decizii dificile privind continuarea sau gestionarea sarcinii.
Este important să vă acordați timp pentru a înțelege opțiunile, a discuta cu partenerul, familia și consilierii și a lua decizia care este cea mai potrivită pentru voi.
Suport Emoțional:
Indiferent de rezultate, primirea acestora poate fi o experiență emoțională intensă.
Suportul emoțional din partea partenerului, familiei, prietenilor sau grupurilor de sprijin poate fi extrem de valoros în acest timp.
Rezultatele amniocentezei pot oferi informații valoroase despre sănătatea fătului, dar interpretarea și gestionarea acestor informații poate fi complicată. Este esențial să lucrați îndeaproape cu echipa medicală și să vă asigurați că aveți suportul necesar pentru a naviga prin aceste ape adesea necunoscute. Cu informațiile corecte și sprijinul adecvat, puteți lua deciziile cele mai bune pentru dumneavoastră și pentru copilul dumneavoastră în creștere.
Amniocenteza este o fereastră valoroasă în sănătatea și dezvoltarea fătului tău, dar vine și cu emoții și decizii dificile. Înțelegerea rezultatelor și comunicarea deschisă cu echipa ta medicală te pot ajuta să navighezi prin aceste ape adesea necunoscute. Indiferent de rezultate, ești pe drumul cel bun spre a deveni mama unui copil minunat.
În lumea modernă, unde informația este la îndemână, dar adesea copleșitoare, a avea acces la resurse de încredere este esențial. În calitate de viitoare mamă, ești cea mai calificată să iei deciziile care sunt cele mai bune pentru tine și pentru familia ta. Cu sprijinul adecvat și informații fiabile, poți aborda rezultatele amniocentezei cu încredere și claritate.
Aducerea pe lume a unui bebeluș este un moment de bucurie și emoție pentru orice familie, dar vine și cu o mare responsabilitate pentru viitorii părinți. În timpul sarcinii, este important să se monitorizeze și să se asigure sănătatea și dezvoltarea adecvată a micuțului. În acest sens, unele femei însărcinate pot avea recomandarea de a efectua un test de amniocenteză, care poate furniza informații importante despre starea generală de sănătate a fătului. În acest articol, vom explora în detaliu ceea ce trebuie să știi despre amniocenteză, de la definiție și momentul potrivit pentru a efectua testul, până la riscuri și consiliere genetică.
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este un test prenatal invaziv, care implică prelevarea unei mici cantități de lichid amniotic din sacul amniotic, în care este înconjurat fătul. Această procedură este efectuată prin introducerea unui ac subțire prin peretele abdominal al mamei și în uter, sub ghidaj ecografic. Lichidul amniotic prelevat este apoi trimis în laborator pentru a fi analizat în vederea detectării anomaliilor și bolilor genetice la făt.
Când se recomandă amniocenteza?
De obicei, amniocenteza este recomandată femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, deoarece riscul de anomalii cromozomiale și genetice crește odată cu înaintarea în vârstă. În plus, amniocenteza poate fi sugerată și în cazul în care există anumite factori de risc, cum ar fi antecedentele familiale de boli genetice sau anomalii cromozomiale, rezultate anormale ale testelor de screening prenatal sau anomalii observate la ecografie. Este important să discuți cu medicul tău obstetrician și să primești sfaturi personalizate în funcție de situația ta specifică.
Cum se efectuează amniocenteza?
Procedura de amniocenteză poate varia ușor în funcție de preferințele medicului și a echipei medicale. În general, înainte de a efectua testul, vei fi supusă unei ecografii pentru a determina poziția și maturitatea fătului, precum și cantitatea de lichid amniotic disponibilă pentru prelevare. Apoi, sub ghidaj ecografic, medicul va introduce un ac subțire prin peretele abdominal și în sacul amniotic, de unde va preleva o mică cantitate de lichid amniotic. Procedura în sine este de obicei nedureroasă, dar poți simți o ușoară presiune sau disconfort pe parcursul acesteia. Este important să rămâi calmă și să urmezi instrucțiunile medicului pe parcursul întregii proceduri.
Ce poate detecta amniocenteza?
Amniocenteza poate oferi informații importante despre sănătatea și dezvoltarea fătului. Printre principalele lucruri pe care le poate detecta amniocenteza se numără:
Anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, trisomia 13 și trisomia 18.
Anomaliile cromozomilor sexuali, cum ar fi sindromul Turner și sindromul Klinefelter.
Anumite boli genetice, cum ar fi fibroza chistică și boala Tay-Sachs.
Anomaliile de tub neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia.
Riscurile asociate cu amniocenteza
Este important să ții cont de faptul că amniocenteza implică un mic risc de pierdere a sarcinii. Aceasta se datorează faptului că, în timpul procedurii, acul poate provoca contracții uterine și poate induce un avort spontan. Cu toate acestea, este important să menționăm că riscul de pierdere a sarcinii este relativ mic, de aproximativ 1 din 200-400 de cazuri. De asemenea, există un risc foarte mic de infecție și sângerare în zona în care a fost inserat acul.
Consiliere genetică și luarea deciziei
Înainte de a decide să efectuezi amniocenteza, este recomandat să consulți un medic genetician și să primești consiliere genetică. Un medic genetician poate evalua riscul tău individual și poate oferi informații suplimentare despre avantajele și dezavantajele testului. De asemenea, medicul te poate ajuta să înțelegi rezultatele testului și să iei deciziile potrivite în funcție de situația ta specifică.
Alternativă la amniocenteză
Dacă decizi să nu efectuezi amniocenteza sau dacă testul nu este recomandat în cazul tău, există și alte teste de screening prenatal care pot fi luate în considerare. Unul dintre acestea este testul non-invaziv Harmony, care implică recoltarea unei mostre de sânge de la mamă și analiza ADN-ului fetal. Acest test poate oferi informații despre riscul de anomalii cromozomiale, fără a implica un risc de pierdere a sarcinii.
Concluzie
Amniocenteza este un test prenatal important, care poate oferi informații cruciale despre sănătatea și dezvoltarea fătului. Cu toate acestea, este important să ții cont de riscurile asociate cu procedura și să discuți cu medicul tău pentru a lua decizia potrivită în funcție de situația ta specifică. Consilierea genetică și suportul medical sunt esențiale pentru a te ghida pe parcursul acestei decizii importante în timpul sarcinii tale.
De ce ar trebui să mă gândesc la screening pentru sindromul Down?
Mulţi viitori părinţi se îngrijorează la gândul că bebeluşul lor, în perioada dezvoltării, poate avea sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială. Testele de screening te ajută să evaluezi şansele copilului de a avea astfel de afecţiuni. Rezultatele te ajută să decizi dacă alegi un alt test pentru diagnosticarea sindromului Down, pentru a afla, cu siguranţă, dacă bebeluşul tău are sau nu sindromul.
Testele de screening îţi arată cât este de probabil ca bebeluşul tău să aibă o anumită anomalie, dar numai un test de diagnosticare, precum amniocenteza, îţi poate spune dacă bebeluşul tău are de fapt această afecţiune. În timp ce testele de screening nu prezintă niciun risc pentru mamă sau bebeluş, testele de diagnosticare prezintă un anumit risc de avort spontan.
Ce este o anomalie cromozomială?
Cromozomii sunt structuri filetate, în fiecare celulă, care poartă gene. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, în fiecare celulă, cu un set de 23 care provine din oul mamei, iar celălalt din sperma tatălui.
Erorile biologice se pot întâmpla în primele etape ale diviziunii celulare, provocând anomalii ale cromozomilor. De exemplu, unii copii se dezvoltă cu 47 de cromozomi: în loc de 23 de perechi potrivite, au 22 de perechi, plus un set de trei, o anomalie cromozomială numită trisomie.
Adesea, o femeie, care concepe un copil cu un număr anormal de cromozomi, suferă un avort spontan, de obicei, la începutul sarcinii. Dar, cu anumite anomalii cromozomiale, bebeluşul poate supravieţui şi se poate naşte având anumite defecte congenitale, care pot varia de la uşoare la severe.
Sindromul Down, cunoscut şi ca trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale. Sindromul Down este cel mai frecvent tip de anomalie cromozomială cu care sunt născuţi copiii.
Alte probleme cromozomiale, cu care se nasc bebeluşii, includ trisomia 18 şi trisomia 13. Aceste anomalii sunt aproape întotdeauna asociate cu întârzieri mintale profunde şi alte malformaţii congenitale. Dacă supravieţuiesc la naştere, aceşti copii trăiesc rareori mai mult de câteva luni. Unii trăiesc câţiva ani.
Oricine poate avea un bebeluş cu o anomalie cromozomială, dar riscul creşte odată cu vârsta mamei. De exemplu, probabilitatea de a purta un copil cu sindrom Down creşte de la aproximativ 1 la 1200 la vârsta de 25 de ani până la 1 din 100 la vârsta de 40 de ani.
Citeste si despre Testele obligatorii in sarcina
Ce poate să-mi arate un test de screening?
Testele de screening utilizează eşantioane de sânge şi măsurători cu ultrasunete pentru a evalua şansele copilului tău de a avea anumite probleme cromozomiale, inclusiv sindromul Down. Ele nu prezintă niciun risc pentru tine sau pentru bebeluşul tău, pentru că nu sunt invazive – nu implică introducerea unui ac în uter, de exemplu.
Testele de screening nu pot determina dacă bebeluşul tău are sindromul Down. În schimb, îţi oferă un raport care exprimă şansele bebeluşului tău de a avea o problemă, pe baza rezultatelor testelor şi a vârstei pe care o ai. Aceste informaţii te pot ajuta să decizi dacă trebuie să faci testul de diagnosticare.
Testele de diagnosticare, cum ar fi biopsia de vilozitati coriale şi amniocenteza, îţi pot spune sigur dacă bebeluşul tău are o anomalie cromozomială. Aceste teste pot identifica mai multe sute de tulburări genetice, prin analizarea genetică a celulelor de la bebeluşul tău sau placentă. Cu toate acestea, ambele proceduri prezintă un risc de avort spontan.
Problemele cromozomiale nu pot fi “reparate” sau tratate. Dacă bebeluşul tău este diagnosticat cu unul în timpul sarcinii, poţi să te pregăteşti pentru un bebeluş cu anumite probleme de dezvoltare sau să alegi întreruperea sarcinii.
Citeste si despre Vizitele prenatale în trimestrul 2 de sarcina
Care sunt avantajele şi dezavantajele screeningului?
Avantajul screeningului este că îţi oferă informaţii despre riscul bebeluşului tău de a avea anumite probleme fără a te supune riscului de avort asociat cu amniocenteza.
Dar screeningul are şi dezavantaje. Acesta nu identifică toate cazurile de sindrom Down, astfel încât acesta poate identifica că bebeluşul tău are un risc scăzut atunci când el are cu adevărat sindromul Down. Acesta se numeşte fals negativ, şi ar putea să te determine să decizi împotriva testelor de diagnostic care ar fi dezvăluit o problemă.
În mod contrar, screeningul poate identifica bebeluşul ca fiind expus riscului când nu este cazul (fals pozitiv). Acest lucru te poate determina să urmezi teste suplimentare şi să te facă să te îngrijorezi cu privire la bunăstarea bebeluşului în mod inutil.
Citeste si despre Ecografiile în sarcină – ghidul complet
Cum pot decide ce test este potrivit pentru mine?
Doctorii recomandă ca femeilor de toate vârstele să li se prezinte toate opţiunile pentru screening-ul din primul şi al doilea trimestru şi testarea diagnosticului. Medicul tău ar trebui să discute cu tine argumentele pro şi contra ale abordărilor disponibile.
Dacă ai nevoie de mai multe informaţii, ia în considerare întâlnirea cu un consilier genetic sau un specialist în medicină materno-fetal. Dar, în cele din urmă, a face testul rămâne o decizie personală.
Multe femei optează pentru screening şi folosesc aceste rezultate pentru a decide în legătură cu testul de diagnosticare. Alte femei aleg imediat testul de diagnosticare. (Acesta poate indica o problemă cromozomială sau o afecţiune, care nu poate fi detectată prin screening, dar este ales de gravidele care doresc să ştie cât mai multe despre starea bebeluşului lor şi sunt dispuse să trăiască cu riscul de avort spontan pentru a afla.) Unele femei decid să nu aibă nici test de screening şi nici test de diagnostic.
Cum interpretez rezultatele testului de screening?
Vei primi un raport care exprimă şansele bebeluşului tău de a avea sindromul Down. Un risc de 1 din 30 înseamnă că pentru fiecare 30 de femei cu acest rezultat, un copil va avea sindromul Down şi 29 nu.
Un risc de 1 din 4.000 înseamnă că pentru fiecare 4.000 de femei care au acest rezultat, un copil va avea sindromul Down şi 3.999 nu vor avea. Cu cât este mai mare numărul al doilea, cu atât riscul este mai mic.
De asemenea, ţi se poate spune că rezultatele tale sunt “normale” sau “anormale”, în funcţie de situaţia în care acestea sunt sub sau peste limita pentru acel test.
De exemplu, unele teste folosesc o valoare de risc de 1 la 250. Astfel, un rezultat de 1 din 4.000 ar fi considerat “normal” deoarece riscul de a fi o problemă este mai mic de 1 din 250. Un rezultat de 1 din 30 ar fi considerat “anormal” pentru că riscul este mai mare de 1 din 250.
Reţine faptul că un rezultat normal de screening (test negativ) nu îţi garantează că bebeluşul tău nu are sindrom Down, dar sugerează că este puţin probabil să fie o anomalie. Şi un rezultat anormal de screening (test pozitiv) nu înseamnă că bebeluşul are o problemă cromozomială – doar că este mai probabil să aibă una. De fapt, majoritatea copiilor cu test pozitiv se nasc fără anomalii.
Cu ajutorul medicului tău sau a consilierului genetic, vei putea decide dacă rezultatele tale indică un risc suficient de mare pentru a încerca diagnosticarea şi a determina dacă există o problemă. Va trebui să cântăreşti nevoia ta de a şti despre starea bebeluşului tău împotriva şansei ca testarea invazivă să-ţi provoace o pierdere de sarcină. Părinţii au sentimente diferite referitor la ce riscuri sunt acceptabile.
În cele din urmă, reţine faptul că un rezultat obişnuit la un test de screening nu garantează faptul că bebeluşul tău nu va avea probleme. Aceste teste de screening sunt concepute pentru a verifica doar câteva condiţii comune cromozomiale şi defecte de tub neural. Un copil care are un test negativ poate avea o altă problemă genetică sau un defect de naştere. În plus, un rezultat normal nu asigură faptul că un bebeluş va avea un IQ “normal” sau un creier funcţional şi nu exclude alte condiţii medicale cum ar fi autismul.
Citeste si despre Infecţii ale tractului urinar în timpul sarcinii
Ce teste de screening sunt disponibile?
Există o varietate de abordări ale examinării. Unele teste sunt efectuate în primul trimestru şi altele în al doilea. Acestea pot include teste de sânge, o testare cu ultrasunete, sau, în mod ideal, o combinaţie a celor două.
Diferite teste au rate de detecţie diferite. Rata de detecţie îţi arată cât de bun este testul la identificarea bebeluşilor care sunt cu adevărat încadraţi ca fiind cu risc ridicat.
Screening pentru sindromul Down în primul trimestru de sarcina
Testul de screening în primul trimestru include un test de sânge care măsoară nivelele a două proteine din sângele tău şi o testare specială cu ultrasunete numită test de translucenţă nucală (NT).
Testul de sânge, din primul trimestru, măsoară două proteine care sunt produse de placentă: beta-HCG free şi PAPP-A. O femeie care poartă în pântece un bebeluş cu sindrom Down este mai probabilă să aibă nivele anormale ale celor două proteine din sângele ei. Testul de sânge poate fi efectuat de la 9 săptămâni până spre sfârşitul celor 13 săptămâni.
Testul NT măsoară spaţiul clar (translucid) din ţesutul din spatele gâtului bebeluşului. Bebeluşii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid, în partea din spate a gâtului, în timpul primului trimestru, determinând ca acest spaţiu clar să fie mai mare.
Screeningul NT poate fi efectuat numai între 11 săptămâni de sarcină şi până la finalul celor 13 săptămâni. (Deoarece acest test necesită o pregătire şi un echipament special, este posibil să nu fie disponibil în anumite spitale sau policlinici.)
Împreună, aceste teste sunt cunoscute sub numele de screening combinat în primul trimestru. Ele vor identifica ca risc ridicat aproximativ 82-87% dintre copiii cu sindrom Down (în funcţie de studiul la care te uiţi). Aceasta înseamnă că până la 18% dintre copiii cu sindrom Down nu vor fi identificaţi prin acest test.
Avantajul screeningului, din primul trimestru, este că afli despre riscul bebeluşului tău pentru probleme cromozomiale relativ devreme în timpul sarcinii. Dacă riscul este scăzut, rezultatele îţi vor oferi o reasigurare.
Dacă riscul este ridicat, poţi avea ocazia să iei în considerare biopsia de vilozități coriale, ceea ce îţi permite să afli dacă bebeluşul tău are o problemă în timp ce eşti încă în primul trimestru de sarcină. (Reţine că CVS se face de obicei nu mai târziu de 13 săptămâni, 6 zile, pentru a păstra toate opţiunile deschise, cel mai bine este să finalizezi examinarea ta, în primul trimestru, mai devreme decât mai târziu.)
Screening pentru sindromul Down în trimestrul al doilea de sarcina
Cel de-al doilea trimestru de screening implică un test de sânge, cunoscut sub numele de marker multiplu sau test cvadruplu. Acest test se face de obicei între 15 şi 20 de săptămâni de sarcină.
Testul măsoară nivelele a patru substanţe din sângele tău: AFP, hCG, estriol şi inhibin A. Nivelele anormale ale acestor substanţe în sânge sunt asociate cu o probabilitate crescută de a avea un bebeluş cu sindrom Down. Testul detectează aproximativ 81% dintre copiii cu sindromul Down.
Screeningul din de-al doilea trimestru este, în general, oferit în combinaţie cu screeningul din primul trimestru, ca parte a ceea ce este cunoscut sub numele de screening integrat sau secvenţial (vezi mai jos).
Citeste si despre Vârsta gestaţională – măsurarea dimensiunilor în uter
Screeningul integrat şi secvenţial
Screeningul integrat şi secvenţial implică atât teste de screening în primul, cât şi în al doilea trimestru.
Screeningul integrat priveşte rezultatele testelor de sânge din primul trimestru de sarcină, măsurarea NT, şi testul cvadruplu din cel de-al doilea trimestru. Îţi oferă o singură evaluare a riscului după finalizarea tuturor acestor teste de screening.
Screeningul integrat detectează 94% – 96% dintre cazurile de sindrom Down. Dacă scanarea NT nu este disponibilă, este posibil să ai un screening integrat seric, care analizează rezultatele testelor de sânge din primul şi al doilea trimestru. Această abordare detectează aproximativ 85-88% dintre cazurile cu sindrom Down.
Screeningul integrat este cea mai precisă metodă de screening disponibilă în prezent. Din păcate, nu vei obţine rezultatele până în al doilea trimestru.
Medicul tău îţi poate oferi o strategie alternativă, cunoscută sub numele de screening secvenţial. Cu această abordare, vei obţine o evaluare a riscului, în primul trimestru, după screeningul NT şi primul test de sânge. Dacă rezultatul indică faptul că bebeluşul tău prezintă un risc crescut de a avea o anomalie cromozomială, ţi se vor recomanda teste de diagnosticare, în acel moment, cu posibilitatea de a lua în considerare CVS.
Dacă rezultatul testului din primul trimestru este negativ (ceea ce înseamnă că probabilitatea unei probleme este scăzută), ţi se va recomanda o analiză a sângelui, în al doilea trimestru, şi apoi vei obţine o evaluare a riscului ajustată care să includă toate rezultatele din primul şi al doilea trimestru. Această metodă este de aproximativ 95% precisă în detectarea sindromului Down.
Ce altceva trebuie să mai știu despre aceste teste?
Testele de screening pot identifica bebeluşii cu risc crescut pentru câteva probleme în plus faţă de sindromul Down. Testul de screening combinat din primul trimestru poate detecta trisomia 18 şi trisomia 13. Un rezultat anormal al testului NT poate indica, de asemenea, anumite defecte de naştere, cum ar fi probleme cardiace majore congenitale şi defecte de perete abdominal.
Testul de screening din al doilea trimestru poate detecta trisomia 18 şi porţiunea AFP a testelor de analiză a sângelui pentru defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida şi anencefalie. (Acestea sunt defecte congenitale ale măduvei spinării şi ale creierului.)
Ţi se va recomanda screening pentru defecte de tub neural (fie testul de sânge AFP sau ultrasunete sau ambele) în timpul celui de-al doilea trimestru, dacă ai ales să nu faci screening în cel de-al doilea trimestru sau amniocenteză. Nici screeningul primului trimestru, nici CVS, nu pot detecta aceste probleme.
Citeste si despre Sangerarile vaginale in timpul sarcinii – Ce este normal si cand sa ai motive de ingrijorare
De ce ar trebui să mă gândesc la screening pentru sindromul Down?
Mulţi viitori părinţi se îngrijorează la gândul că bebeluşul lor, în perioada dezvoltării, poate avea sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială. Testele de screening te ajută să evaluezi şansele copilului de a avea astfel de afecţiuni. Rezultatele te ajută să decizi dacă alegi un alt test pentru diagnosticarea sindromului Down, pentru a afla, cu siguranţă, dacă bebeluşul tău are sau nu sindromul.
Testele de screening îţi arată cât este de probabil ca bebeluşul tău să aibă o anumită anomalie, dar numai un test de diagnosticare, precum amniocenteza, îţi poate spune dacă bebeluşul tău are de fapt această afecţiune. În timp ce testele de screening nu prezintă niciun risc pentru mamă sau bebeluş, testele de diagnosticare prezintă un anumit risc de avort spontan.
Ce este o anomalie cromozomială?
Cromozomii sunt structuri filetate, în fiecare celulă, care poartă gene. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, în fiecare celulă, cu un set de 23 care provine din oul mamei, iar celălalt din sperma tatălui.
Erorile biologice se pot întâmpla în primele etape ale diviziunii celulare, provocând anomalii ale cromozomilor. De exemplu, unii copii se dezvoltă cu 47 de cromozomi: în loc de 23 de perechi potrivite, au 22 de perechi, plus un set de trei, o anomalie cromozomială numită trisomie.
Adesea, o femeie, care concepe un copil cu un număr anormal de cromozomi, suferă un avort spontan, de obicei, la începutul sarcinii. Dar, cu anumite anomalii cromozomiale, bebeluşul poate supravieţui şi se poate naşte având anumite defecte congenitale, care pot varia de la uşoare la severe.
Sindromul Down, cunoscut şi ca trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale. Sindromul Down este cel mai frecvent tip de anomalie cromozomială cu care sunt născuţi copiii.
Alte probleme cromozomiale, cu care se nasc bebeluşii, includ trisomia 18 şi trisomia 13. Aceste anomalii sunt aproape întotdeauna asociate cu întârzieri mintale profunde şi alte malformaţii congenitale. Dacă supravieţuiesc la naştere, aceşti copii trăiesc rareori mai mult de câteva luni. Unii trăiesc câţiva ani.
Oricine poate avea un bebeluş cu o anomalie cromozomială, dar riscul creşte odată cu vârsta mamei. De exemplu, probabilitatea de a purta un copil cu sindrom Down creşte de la aproximativ 1 la 1200 la vârsta de 25 de ani până la 1 din 100 la vârsta de 40 de ani.
Citeste si despre Testele obligatorii in sarcina
Ce poate să-mi arate un test de screening?
Testele de screening utilizează eşantioane de sânge şi măsurători cu ultrasunete pentru a evalua şansele copilului tău de a avea anumite probleme cromozomiale, inclusiv sindromul Down. Ele nu prezintă niciun risc pentru tine sau pentru bebeluşul tău, pentru că nu sunt invazive – nu implică introducerea unui ac în uter, de exemplu.
Testele de screening nu pot determina dacă bebeluşul tău are sindromul Down. În schimb, îţi oferă un raport care exprimă şansele bebeluşului tău de a avea o problemă, pe baza rezultatelor testelor şi a vârstei pe care o ai. Aceste informaţii te pot ajuta să decizi dacă trebuie să faci testul de diagnosticare.
Testele de diagnosticare, cum ar fi biopsia de vilozitati coriale şi amniocenteza, îţi pot spune sigur dacă bebeluşul tău are o anomalie cromozomială. Aceste teste pot identifica mai multe sute de tulburări genetice, prin analizarea genetică a celulelor de la bebeluşul tău sau placentă. Cu toate acestea, ambele proceduri prezintă un risc de avort spontan.
Problemele cromozomiale nu pot fi “reparate” sau tratate. Dacă bebeluşul tău este diagnosticat cu unul în timpul sarcinii, poţi să te pregăteşti pentru un bebeluş cu anumite probleme de dezvoltare sau să alegi întreruperea sarcinii.
Citeste si despre Vizitele prenatale în trimestrul 2 de sarcina
Care sunt avantajele şi dezavantajele screeningului?
Avantajul screeningului este că îţi oferă informaţii despre riscul bebeluşului tău de a avea anumite probleme fără a te supune riscului de avort asociat cu amniocenteza.
Dar screeningul are şi dezavantaje. Acesta nu identifică toate cazurile de sindrom Down, astfel încât acesta poate identifica că bebeluşul tău are un risc scăzut atunci când el are cu adevărat sindromul Down. Acesta se numeşte fals negativ, şi ar putea să te determine să decizi împotriva testelor de diagnostic care ar fi dezvăluit o problemă.
În mod contrar, screeningul poate identifica bebeluşul ca fiind expus riscului când nu este cazul (fals pozitiv). Acest lucru te poate determina să urmezi teste suplimentare şi să te facă să te îngrijorezi cu privire la bunăstarea bebeluşului în mod inutil.
Citeste si despre Ecografiile în sarcină – ghidul complet
Cum pot decide ce test este potrivit pentru mine?
Doctorii recomandă ca femeilor de toate vârstele să li se prezinte toate opţiunile pentru screening-ul din primul şi al doilea trimestru şi testarea diagnosticului. Medicul tău ar trebui să discute cu tine argumentele pro şi contra ale abordărilor disponibile.
Dacă ai nevoie de mai multe informaţii, ia în considerare întâlnirea cu un consilier genetic sau un specialist în medicină materno-fetal. Dar, în cele din urmă, a face testul rămâne o decizie personală.
Multe femei optează pentru screening şi folosesc aceste rezultate pentru a decide în legătură cu testul de diagnosticare. Alte femei aleg imediat testul de diagnosticare. (Acesta poate indica o problemă cromozomială sau o afecţiune, care nu poate fi detectată prin screening, dar este ales de gravidele care doresc să ştie cât mai multe despre starea bebeluşului lor şi sunt dispuse să trăiască cu riscul de avort spontan pentru a afla.) Unele femei decid să nu aibă nici test de screening şi nici test de diagnostic.
Cum interpretez rezultatele testului de screening?
Vei primi un raport care exprimă şansele bebeluşului tău de a avea sindromul Down. Un risc de 1 din 30 înseamnă că pentru fiecare 30 de femei cu acest rezultat, un copil va avea sindromul Down şi 29 nu.
Un risc de 1 din 4.000 înseamnă că pentru fiecare 4.000 de femei care au acest rezultat, un copil va avea sindromul Down şi 3.999 nu vor avea. Cu cât este mai mare numărul al doilea, cu atât riscul este mai mic.
De asemenea, ţi se poate spune că rezultatele tale sunt “normale” sau “anormale”, în funcţie de situaţia în care acestea sunt sub sau peste limita pentru acel test.
De exemplu, unele teste folosesc o valoare de risc de 1 la 250. Astfel, un rezultat de 1 din 4.000 ar fi considerat “normal” deoarece riscul de a fi o problemă este mai mic de 1 din 250. Un rezultat de 1 din 30 ar fi considerat “anormal” pentru că riscul este mai mare de 1 din 250.
Reţine faptul că un rezultat normal de screening (test negativ) nu îţi garantează că bebeluşul tău nu are sindrom Down, dar sugerează că este puţin probabil să fie o anomalie. Şi un rezultat anormal de screening (test pozitiv) nu înseamnă că bebeluşul are o problemă cromozomială – doar că este mai probabil să aibă una. De fapt, majoritatea copiilor cu test pozitiv se nasc fără anomalii.
Cu ajutorul medicului tău sau a consilierului genetic, vei putea decide dacă rezultatele tale indică un risc suficient de mare pentru a încerca diagnosticarea şi a determina dacă există o problemă. Va trebui să cântăreşti nevoia ta de a şti despre starea bebeluşului tău împotriva şansei ca testarea invazivă să-ţi provoace o pierdere de sarcină. Părinţii au sentimente diferite referitor la ce riscuri sunt acceptabile.
În cele din urmă, reţine faptul că un rezultat obişnuit la un test de screening nu garantează faptul că bebeluşul tău nu va avea probleme. Aceste teste de screening sunt concepute pentru a verifica doar câteva condiţii comune cromozomiale şi defecte de tub neural. Un copil care are un test negativ poate avea o altă problemă genetică sau un defect de naştere. În plus, un rezultat normal nu asigură faptul că un bebeluş va avea un IQ “normal” sau un creier funcţional şi nu exclude alte condiţii medicale cum ar fi autismul.
Citeste si despre Infecţii ale tractului urinar în timpul sarcinii
Ce teste de screening sunt disponibile?
Există o varietate de abordări ale examinării. Unele teste sunt efectuate în primul trimestru şi altele în al doilea. Acestea pot include teste de sânge, o testare cu ultrasunete, sau, în mod ideal, o combinaţie a celor două.
Diferite teste au rate de detecţie diferite. Rata de detecţie îţi arată cât de bun este testul la identificarea bebeluşilor care sunt cu adevărat încadraţi ca fiind cu risc ridicat.
Screening pentru sindromul Down în primul trimestru de sarcina
Testul de screening în primul trimestru include un test de sânge care măsoară nivelele a două proteine din sângele tău şi o testare specială cu ultrasunete numită test de translucenţă nucală (NT).
Testul de sânge, din primul trimestru, măsoară două proteine care sunt produse de placentă: beta-HCG free şi PAPP-A. O femeie care poartă în pântece un bebeluş cu sindrom Down este mai probabilă să aibă nivele anormale ale celor două proteine din sângele ei. Testul de sânge poate fi efectuat de la 9 săptămâni până spre sfârşitul celor 13 săptămâni.
Testul NT măsoară spaţiul clar (translucid) din ţesutul din spatele gâtului bebeluşului. Bebeluşii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid, în partea din spate a gâtului, în timpul primului trimestru, determinând ca acest spaţiu clar să fie mai mare.
Screeningul NT poate fi efectuat numai între 11 săptămâni de sarcină şi până la finalul celor 13 săptămâni. (Deoarece acest test necesită o pregătire şi un echipament special, este posibil să nu fie disponibil în anumite spitale sau policlinici.)
Împreună, aceste teste sunt cunoscute sub numele de screening combinat în primul trimestru. Ele vor identifica ca risc ridicat aproximativ 82-87% dintre copiii cu sindrom Down (în funcţie de studiul la care te uiţi). Aceasta înseamnă că până la 18% dintre copiii cu sindrom Down nu vor fi identificaţi prin acest test.
Avantajul screeningului, din primul trimestru, este că afli despre riscul bebeluşului tău pentru probleme cromozomiale relativ devreme în timpul sarcinii. Dacă riscul este scăzut, rezultatele îţi vor oferi o reasigurare.
Dacă riscul este ridicat, poţi avea ocazia să iei în considerare biopsia de vilozități coriale, ceea ce îţi permite să afli dacă bebeluşul tău are o problemă în timp ce eşti încă în primul trimestru de sarcină. (Reţine că CVS se face de obicei nu mai târziu de 13 săptămâni, 6 zile, pentru a păstra toate opţiunile deschise, cel mai bine este să finalizezi examinarea ta, în primul trimestru, mai devreme decât mai târziu.)
Screening pentru sindromul Down în trimestrul al doilea de sarcina
Cel de-al doilea trimestru de screening implică un test de sânge, cunoscut sub numele de marker multiplu sau test cvadruplu. Acest test se face de obicei între 15 şi 20 de săptămâni de sarcină.
Testul măsoară nivelele a patru substanţe din sângele tău: AFP, hCG, estriol şi inhibin A. Nivelele anormale ale acestor substanţe în sânge sunt asociate cu o probabilitate crescută de a avea un bebeluş cu sindrom Down. Testul detectează aproximativ 81% dintre copiii cu sindromul Down.
Screeningul din de-al doilea trimestru este, în general, oferit în combinaţie cu screeningul din primul trimestru, ca parte a ceea ce este cunoscut sub numele de screening integrat sau secvenţial (vezi mai jos).
Citeste si despre Vârsta gestaţională – măsurarea dimensiunilor în uter
Screeningul integrat şi secvenţial
Screeningul integrat şi secvenţial implică atât teste de screening în primul, cât şi în al doilea trimestru.
Screeningul integrat priveşte rezultatele testelor de sânge din primul trimestru de sarcină, măsurarea NT, şi testul cvadruplu din cel de-al doilea trimestru. Îţi oferă o singură evaluare a riscului după finalizarea tuturor acestor teste de screening.
Screeningul integrat detectează 94% – 96% dintre cazurile de sindrom Down. Dacă scanarea NT nu este disponibilă, este posibil să ai un screening integrat seric, care analizează rezultatele testelor de sânge din primul şi al doilea trimestru. Această abordare detectează aproximativ 85-88% dintre cazurile cu sindrom Down.
Screeningul integrat este cea mai precisă metodă de screening disponibilă în prezent. Din păcate, nu vei obţine rezultatele până în al doilea trimestru.
Medicul tău îţi poate oferi o strategie alternativă, cunoscută sub numele de screening secvenţial. Cu această abordare, vei obţine o evaluare a riscului, în primul trimestru, după screeningul NT şi primul test de sânge. Dacă rezultatul indică faptul că bebeluşul tău prezintă un risc crescut de a avea o anomalie cromozomială, ţi se vor recomanda teste de diagnosticare, în acel moment, cu posibilitatea de a lua în considerare CVS.
Dacă rezultatul testului din primul trimestru este negativ (ceea ce înseamnă că probabilitatea unei probleme este scăzută), ţi se va recomanda o analiză a sângelui, în al doilea trimestru, şi apoi vei obţine o evaluare a riscului ajustată care să includă toate rezultatele din primul şi al doilea trimestru. Această metodă este de aproximativ 95% precisă în detectarea sindromului Down.
Ce altceva trebuie să mai știu despre aceste teste?
Testele de screening pot identifica bebeluşii cu risc crescut pentru câteva probleme în plus faţă de sindromul Down. Testul de screening combinat din primul trimestru poate detecta trisomia 18 şi trisomia 13. Un rezultat anormal al testului NT poate indica, de asemenea, anumite defecte de naştere, cum ar fi probleme cardiace majore congenitale şi defecte de perete abdominal.
Testul de screening din al doilea trimestru poate detecta trisomia 18 şi porţiunea AFP a testelor de analiză a sângelui pentru defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida şi anencefalie. (Acestea sunt defecte congenitale ale măduvei spinării şi ale creierului.)
Ţi se va recomanda screening pentru defecte de tub neural (fie testul de sânge AFP sau ultrasunete sau ambele) în timpul celui de-al doilea trimestru, dacă ai ales să nu faci screening în cel de-al doilea trimestru sau amniocenteză. Nici screeningul primului trimestru, nici CVS, nu pot detecta aceste probleme.
Citeste si despre Sangerarile vaginale in timpul sarcinii – Ce este normal si cand sa ai motive de ingrijorare